Почему возникают Орфанные болезни? Какие редкие заболевания зафиксировано в Украине? Около 80% орфанных болезней возникает на генетическом уровне. Остальные развивается через онкологическими и онкогематологическими болезни, инфекции, аутоиммунные заболевания. Европейский альянс организаций больных редкими заболеваниями EURORDISнаводить такую ​​печальную статистику: две трети редких болезней проявляются уже в детстве. При этом 30% больных детей доживают всего до 5 лет, другие в большинстве случаев получают пороки развития на всю оставшуюся жизнь. Большинство орфанных болезней хронические, лечить их очень сложно. Полностью побороть такие заболевания практически невозможно, терапия направлена ​​на уменьшение симптомов и адаптацию человека к повседневной жизни. В Украине зафиксировано много орфанных болезней, наиболее распространенные из которых следующие: синдром Элерса-Данлоса; органические ацидурии; ювенильный ревматоидный артрит митохондриопатия; врожденный гипотиреоз болезни обмена веществ; нарушение обмена метионина. Ранняя диагностика орфанных болезней Чтобы выявить риски развития орфанных болезней с первых дней жизни, в Украине новорожденным проводят скрининг. Кровь для анализа берется из пятки ребенка. Его результаты диагностируют такие болезни, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Такая ранняя диагностика позволяет срочно начать лечение в случае необходимости, что значительно повышает шансы больного на более-менее нормальное дальнейшую жизнь. Однако, если у нас в стране проводят скрининг на выявление всего 4-х болезней, то в США есть возможность диагностировать до 68 заболеваний. Помощь государства при лечении орфанных болезней Лечение орфанных болезней стоит очень дорого, а препараты нужно принимать в течение всей жизни. Поэтому без помощи государства пациенту не обойтись. Почему же так дорого стоят орфанные препараты? Дело в том, что большинство из них создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, а для разработки эффективных лекарств надо не один год плодотворной работы и миллионные инвестиции. Главная проблема заключается в том, что эти расходы не окупятся после запуска препарата в производство, ведь больных мало, и спрос на лекарства будет сравнительно незначительным. Поэтому без дотаций государства бороться с Орфанные болезнями просто невозможно. Также очень трудно проводить клинические исследования новых лекарств, по той же причине недостаточного количества больных. Пациенты, страдающие редкими болезни, требующие пожизненного обеспечения соответствующими дорогими лекарствами. Иначе болезнь прогрессирует и приводит к смерти. Самостоятельно покупать лекарства они просто не в состоянии, поэтому на помощь приходят государственные программы и общественные благотворительные организации. В Украине Приказом Минздрава от 27 октября 2014 утвержден Перечень редких (орфанных) заболеваний. В последнее время отмечается значительное улучшение обеспечения необходимыми лекарствами больных за государственный счет препараты от орфанных болезней включен в государственных закупок лекарств, а также их планируется включить в Национальный перечень основных лекарственных средств. Однако это только начало долгого пути помощи больным редкие болезни, которых, к сожалению, с каждым годом становится все больше. Проблема больных Орфанные болезни в том, что их слишком мало. Поэтому их часто не замечает как государство, так и благотворительные организации. Однако именно больные редкие болезни нуждаются в ежедневной финансовой и моральной поддержки, ведь их заболевания неизлечимы и имеют значительное влияние на жизнедеятельность. Читайте также: ювенильный ревматоидный артрит - это не приговор: выводы экспертов